■ DNA의 3차원 접힘 정보를 이용하여 전사 조절을 모델링하는 기술 개발
■ 생명과학 분야의 신규 가설 발굴 도구로서의 인공지능 방법론의 가능성 제시

김선 교수와 BK21지능형컴퓨팅사업단의 이도훈 박사후연구원이 주도한 생물정보학 분야 연구가 세계적으로 우수성을 인정받아 Nature Communications에 게재되었다.

김선 교수 연구진은 DNA의 3차원적 접힘에 의한 상호작용을 포함하는 생물학적 요인들을 포괄적으로 이용하여 유전자의 발현 조절을 모델링하는 트랜스포머(transformer) 기반의 인공지능 모델인 크로모포머(Chromoformer)를 제시하였다. 그 결과로서, 유전자 발현 예측의 성능이 기존 모델에 비해 향상되어 보다 효과적인 모델링이 가능함을 보였다. 뿐만 아니라 학습된 인공지능 모델의 해석을 통하여 간암 세포주 특이적인 유전자 발현과 연관된 인핸서(enhancer) 활성화를 포착할 수 있고, 나아가 전사 공장(transcription factory) 및 폴리콤 그룹 소체(Polycomb group body)와 관련된 조절 인자의 동역학을 포착할 수 있음을 확인할 수 있었다.

인공지능과 생명과학 분야 융합의 산물인 본 연구는 인공지능 기술이 생명과학 분야의 새로운 가설을 발굴하는 하나의 도구로서 활용될 수 있다는 새로운 연구 패러다임의 실질적인 예를 제시하였고, 구축된 모델은 암 등의 세포 상태에 특이적으로 나타나는 염색질 상호작용을 포착하는 방법론으로서 활용이 가능할 것으로 보인다.

“Learning the histone codes with large genomic windows and three-dimensional chromatin interactions using transformer", Dohoon Lee, Jeewon Yang and Sun Kim. Nature Communications, 13(1), 1-19.